En esta entrada os vamos a hablar de una curiosa enfermedad llamada fibrodisplasia osificante progresiva, también conocida como "enfermedad del hombre de piedra".
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y una osificación heterotópica progresiva que forma huesos cualitativamente normales en sitios extraesqueléticos característicos.
Aunque su transmisión es autosómica dominante, en la mayoría de los pacientes se debe a una nueva mutación en familias no afectadas previamente.
Al nacer, los niños con FOP presentan un aspecto normal, excepto por las malformaciones congénitas en los dedos gordos del pie. Durante la primera década de vida, se producen episodios esporádicos de inflamación dolorosa (brotes) de los tejidos blandos, con frecuencia desencadenados por lesiones en el tejido blando, inyecciones intramusculares, infección vírica, estiramientos musculares, caídas o fatiga. Estos brotes transforman los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, fascia, y aponeurosis en huesos heterotópicos, haciendo imposible el movimiento.
La fisiopatología de esta enfermedad no está totalmente aclarada, aunque se ha descrito una sobreexposición de la proteína formadora de hueso que podría actuar de señal para la formación de hueso heterotópico.
La rareza de esta enfermedad hace que la mayoría de las veces pase desapercibida o sea mal diagnosticada, a pesar de que las malformaciones típicas estén presentes desde el nacimiento. Un estudio mostró que hasta en el 87% de los casos publicados el diagnóstico inicial no fue correcto.
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